La sindrome dell’odore di pesce esiste (e non è affatto divertente)

La trimetilaminuria, conosciuta anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è una rara condizione genetica caratterizzata da un odore corporeo persistente e penetrante, simile a quello del pesce marcio. L’odore viene emesso attraverso sudore, urina e respiro, causando spesso forti disagi relazionali e psicologici per chi ne soffre.

Da cosa è causata

La sindrome è causata da una mutazione del gene FMO3, che compromette la produzione di un enzima incaricato di convertire la trimetilammina (TMA), una sostanza prodotta dalla digestione di alimenti ricchi di colina come uova, fegato, pesce e legumi. Quando questa conversione non avviene correttamente, la TMA si accumula e viene eliminata attraverso i fluidi corporei, dando origine al caratteristico odore.

Si tratta di una malattia autosomica recessiva: per manifestarla, è necessario ereditare due copie mutate del gene, una da ciascun genitore. Le donne risultano colpite con maggiore frequenza, probabilmente per via di fattori ormonali legati a estrogeni e progesterone, che possono acutizzare i sintomi.

Come si può gestire

Al momento non esiste una cura definitiva, ma esistono strategie che permettono di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Tra queste:

• Modificare la dieta, evitando cibi ricchi di colina
  
  
• Utilizzare antibiotici specifici per ridurre la produzione di TMA
  
  
• Applicare assorbenti topici per neutralizzare l’odore
  
  
• Supporto psicologico, per affrontare le conseguenze emotive della condizione
  

Le stime indicano che questa sindrome colpisca da 1 su un milione a 1 su 200.000 persone nel mondo. Una realtà ancora poco conosciuta, ma che merita attenzione e comprensione.