Scienza, scoperto il gene che causa la morte improvvisa degli atleti

Negli ultimi anni si è registrato un aumento dei casi di morte improvvisa negli atleti, come ad esempio quella del pallavolista Vigor Bovolenta o quella del calciatore Piermario Morosini. Il decesso di questi sportivi è stato causato dalla cardiomiopatia aritmogena, una patologia sulla quale adesso sappiamo di più grazie all’importante scoperta effettuata dai Ricercatori dell’Università di Padova.

Gli studiosi hanno infatti individuato il gene responsabile di queste morti improvvise e apparentemente inspiegabili. In realtà la causa di tutto è una proteina assassina, chiamata “zonula occludens-1”, prodotta proprio dal gene appena scoperto. Già nel 2017, in realtà, la ricerca aveva fatto un passo in avanti, individuando come una delle possibili cause di questa patologia la mutazione del gene CDH2, responsabile della produzione della caderina2, proteina di vitale importanza in quanto consente la normale adesione tra le cellule cardiache. Tra i possibili responsabili delle morte improvvise, al gene mutato si aggiunge quello appena identificato.

“La scoperta di questo gene è avvenuta studiando una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena in cui è avvenuto un caso di morte improvvisa giovanile – ha spiegato la professoressa Alessandra Rampazzo del dipartimento di Biologia dell’Università di Padova – sono state sequenziate tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, siamo arrivati a identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia”.

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria per la quale non esiste ancora una cura; si trasmette con modalità dominante, ossia se uno dei due genitori ne è portatore, il figlio avrà il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica che ogni anno è la responsabile di 2 decessi ogni 100.000 persone di età inferiore ai 35 anni.