Ridere fa bene, porta buon umore, distende i nervi, ma pensate se fosse un obbligo e il vostro corpo, in maniera del tutto incontrollata, vi provocasse spasmi facciali anche in situazioni inappropriate, con perdita di contatto con la realtà e addirittura crisi epilettiche complesse.
Si chiama, non a caso, malattia del Joker (o sindrome epilettica gelastica) e ne è risultato affetto Federico Orlandi, un giovane di 21 anni di Verona che dall’età di due anni ha iniziato a peggiorare a tal punto da soffrire anche di vuoti di memoria.
“Era una malattia congenita – dice Federico – ma solo cinque anni fa ha iniziato a manifestarsi in maniera dirompente. Prima tutti pensavano fosse una mia caratteristica, ma io in realtà sentivo che era strano questo continuare a ridere. Poi ho iniziato a capire quando stava iniziando una crisi, così se mi trovavo in situazioni strane, magari su un treno, fingevo di tossire. Il problema era che dopo non mi ricordavo nulla di cosa fosse successo”.
Ma cosa succede quindi a chi è affetto dalla malattia del Joker?
Alla base ci sono gli amartomi ipotalami, ovvero delle malformazioni cerebrali che provocano delle crisi epilettiche gelastiche, ovvero risate convulse e spesso inappropriate; sono lesioni cerebrali che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello che sono legate alla capacità di interagire con l’ambiente e allo stato di coscienza. Non esistono protocolli farmacologici in grado di frenare le crisi e i trattamenti chirurgici alternativi prevedono l’apertura del cranio e l’introduzione di strumenti che raggiungano fisicamente la lesione.
L’azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona ha però proposto a Federico un trattamento diverso, mini invasivo e senza cicatrici, basato sugli ultrasuoni.
Con l’MRgFUS si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare e con gli ultrasuoni si procede a surriscaldare il tessuto che causa le crisi, fino a distruggere le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.
Quello eseguito dall’equipe veronese, è il primo trattamento di successo in Europa: Federico è completamente guarito, la sua memoria è salva e integra, il ciclo del sonno è stato ripristinato e ha potuto non solo riprendere il lavoro, ma conseguire anche la patente.