Uno scienziato svela la causa della narcolessia grazie al suo cane

Emmanuel Mignot ha ricevuto recentemente, insieme al collega giapponese Masashi Yanagisawa, il Breakthrough Prize 2023, l'Oscar della Scienza da tre milioni di dollari che le grandi aziende della Silicon Valley assegnano alle ricerche davvero rivoluzionarie. Mignot è riuscito a comprendere il meccanismo molecolare che provoca la narcolessia, suggerendo così la creazione di specifici farmaci che potrebbero curare e risvegliare migliaia di pazienti. 

Che cos’è la narcolessia? 

Nell’immaginario comune è una biffa malattia che ti fa addormentare in giro, ovunque ti trovi. Qualcosa di simile, ma è una faccenda piuttosto seria. La narcolessia è una malattia neurologica che affligge una persona su 2.000 in Europa, Stati Uniti e Giappone, e non comporta soltanto i famosi colpi di sonno improvvisi. I narcolettici sprofondano subito nella fase REM, con sogni molto vividi e allucinazioni in pieno giorno, con tanto di classica paralisi muscolare che si ha mentre si sogna. Nel 50% circa dei malati di narcolessia, la malattia si vede fin dall'infanzia ed è fondamentale diagnosticarla per non esporsi al rischio di addormentarsi in giro e senza assistenza.  

L’aiuto del cane nella ricerca sui narcolettici

Anche i cani possono essere narcolettici e proprio Mignot aveva un cane narcolettico che portava con sé per spiegare a pazienti ed allievi come funziona la malattia. “I cani dormono sempre, quindi è più difficile distinguere la malattia – ha giustamente precisato Mignot parlando con il Guardian – Ma lo si capisce perché quando sono eccitati, per esempio perché gli si dà da mangiare qualcosa di buono... si paralizzano. Nei cani la narcolessia è puramente genetica. Se fai accoppiare due cani narcolettici, lo saranno anche tutti i loro cuccioli. Nell'uomo non è così, esiste una predisposizione genetica che tuttavia non è determinante. Sapevo che da qualche parte nel genoma del cane doveva esserci un piccolo cambiamento genetico che causava tutto questo”, spiega lo scienziato del sonno. Così ha ricercato la causa della narcolessia del genoma canino.

Dopo 10 anni la scoperta e il contributo di Yanagisawa

Dopo ben 10 anni trova il gene responsabile, incaricato di codificare per due recettori di membrana nel cervello. Contemporaneamente, uno studio di Yanagisawa e colleghi capisce che senza orexina, i topi diventano narcolettici.
A riprova della teoria, prelevando fluido spinale da pazienti narcolettici, Mignot non trova tracce di orexina. Nei cani con narcolessia l'orexina c'è, ma manca dove inserirla; mentre nell’uomo ci sono i recettori ma manca l'orexina. 

La funzione dell’Orexina

L’Orexina nelle persone sane si accumula durante il giorno permettendo di stare svegli mano a mano che, allontanandoci dal risveglio, accumuliamo debito di sonno. Nella notte diminuisce, permettendoci di dormire e di attraversare i diversi stadi che portanoa alla fase REM.

L’orexina viene autodistrutta

A quanto pare quello che porta alla distruzione dell’Orexina è un meccanismo autoimmune: i 70.000 neuroni dell'ipotalamo che la producono sono distrutti dal sistema immunitario. La distruzione dei neuroni dell'orexina può essere innescata da un'infezione virale, ad esempio dall’'influenza. Scoperte le cause, ora dovrebbe essere più facile cercare anche una soluzione efficace. Sono infatti in fase di studio alcuni farmaci che imitino il ruolo dell’Orexina e che risveglino per sempre i narcolettici dai loro sonni ingiustificati e casuali.